Se aproxima el 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, y con la intención de arrojar un poco más de luz e información sobre esta comunidad, vamos a sumergirnos en el origen, finalidad y funciones de este día.
No es coincidencia que este acontecimiento tenga lugar el 28 de febrero, un mes “raro”, fuera de lo usual, debido a la peculiaridad de que, dependiendo de si el año es bisiesto o no, cuenta con 29 días. De hecho, en los años bisiestos el Día Mundial de las Enfermedades Raras se conmemora el 29 de febrero.
Cuando hablamos de enfermedades raras, ¿a qué nos referimos concretamente y por qué es importante tener conciencia sobre ellas? Las enfermedades raras son también conocidas como enfermedades “huérfanas”, un concepto que establece relación con los medicamentos huérfanos.
Estos medicamentos están destinados a establecer un diagnóstico, prevenir o tratar a pacientes que sufren alguna enfermedad rara o minoritaria sin alternativa terapéutica. Estas enfermedades denominadas “raras” son aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes y se estima que existen entre 6.000 y 8.000. Sin embargo, hemos de tener en cuenta que este estatus de rareza podría variar a lo largo del tiempo o dependiendo del área geográfica. Por ejemplo, la lepra es rara en países de la Europa Occidental, pero muy común en regiones del África Central o del Sudeste Asiático.
La mayoría de las enfermedades raras tienen un origen genético, alrededor del 80% de ellas, y en la mayor parte de los casos se ha detectado el gen causante. Otras enfermedades son malformaciones congénitas o infecciosas, cánceres poco frecuentes o enfermedades autoinmunes. Dentro de las enfermedades genéticas, encontramos las siguientes:
- Defectos monogénicos: afecta solo a un gen.
- Trastornos cromosómicos: faltan o cambian los cromosomas (o parte de ellos).
- Multifactoriales: hay mutación en dos o más genes. En estos casos el estilo de vida y el ambiente son influyentes.
Las mutaciones genéticas son hereditarias, aunque también pueden ser adquiridas y manifestarse a lo largo de la vida de una persona. Más de la mitad de los pacientes afectados presentan deficiencia sensorial, motora e intelectual, además de dolores crónicos. El 30% de las personas afectadas por enfermedades raras fallece antes de los 5 años.
Asimismo, debido al escaso conocimiento de estas enfermedades por parte del equipo médico y de la población general, los diagnósticos que reciben estos pacientes son tardíos y poco específicos. Se estima que personas con estas afecciones visitan entre 6 y 13 médicos antes de conseguir un diagnóstico, y la espera frecuentemente supera los 5 años desde el inicio de los síntomas.
Estos son algunos ejemplos de enfermedades raras:
- Sinestesia: estimulación simultánea y múltiples sentidos.
- Síndrome del acento extranjero: los oyentes perciben al hablante de lengua materna como extranjero.
- Síndrome de Capgras: el paciente cree que una persona cercana a él ha sido sustituida por un «doble exacto» o «impostor»; la delusión se basa en el hiporreconocimiento de una persona específica.
- Síndrome de Cotard: es una enfermedad mental en el que el paciente niega la existencia de partes de su cuerpo, llegando a negar la existencia del mundo que les rodea.
- Síndrome Riley-Day: es una neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica poco frecuente caracterizada por una disminución de la percepción dolorosa.
- Síndrome de Proteus: crecimiento exagerado a nivel de esqueleto, piel, grasa y sistema nervioso central.
- Progeria de Hutchinson-Gilford: trastorno genético progresivo caracterizada por un envejecimiento prematuro que comienza tempranamente en la infancia
Uno de los mayores obstáculos de las enfermedades raras y de su investigación es el gran desconocimiento e incertidumbre que las rodea. Por este motivo, es necesario informar y compartir conocimiento de relevancia acerca de estas afecciones.
Este día reivindica la investigación de estos padecimientos que debilitan progresivamente a las personas afectadas, condicionando enormemente su calidad de vida y reduciendo su esperanza de vida. Si queréis más información os dejamos aquí la página de la Federación Española De Enfermedades Raras (FEDER): https://www.enfermedades-raras.org/
Referencias:
Asociación Galega de Medicina Familiar e Comunitaria. (2020). 28 de febrero, Día de las Enfermedades Raras también en Atención Primaria. AGAMFEC. https://www.agamfec.com/enfermedades-raras-2020/
Carbajal, L., & Navarrete, J. I. (2015). Enfermedades raras. Acta pediátrica de México, 36(5), 369-373. http://www.scielo.org.mx/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0186-23912015000500369&lng=es&tlng=es
Cortés, F. (2015). Las enfermedades raras. Revista Médica Clínica Las Condes, 26(4), 425-431. https://www.elsevier.es/es-revista-revista-medica-clinica-las-condes-202-pdf-S0716864015000905
Junta de Castilla y León. (2022). Día Mundial de las Enfermedades Raras. Salud Castilla y León. https://www.saludcastillayleon.es/AulaPacientes/es/dias-mundiales-relacionados-salud/dia-mundial-enfermedades-raras-16553b
MDIG-1-000122-2023
